Humangenetische Sprechstunde

Im Gespräch werden Ihre persönliche medizinische Vorgeschichte oder die Ihres Kindes und ein Stammbaum beider Partner bzw. Eltern über mindestens drei Generationen erstellt. Danach werden ggf. notwendige genetische Laboruntersuchungen ausführlich besprochen und nach Ihrem Einverständnis angefordert.
Bei Vorstellung Ihres Kindes mit Entwicklungsauffälligkeiten, Syndrom-Verdacht oder Fehlbildungen erfolgt dann eine ausführliche ärztliche Untersuchung. Danach werden Ihnen als Eltern die zum gegenwärtigen Kenntnisstand relevanten Verdacht- und Differentialdiagnosen erörtert.

Ihnen werden alle modernen Untersuchungen, die zur Abklärung einer genetischen Ursache der Auffälligkeiten Ihres Kindes sinnvoll sind, ausführlich vorgestellt und mit Ihrem Einverständnis veranlasst. Wir besprechen mit Ihnen als Eltern in einer zweiten Sitzung die genetischen Untersuchungsergebnisse und deren Konsequenzen für Sie und Ihre Familie. Manchmal kann sich bei weiterhin ungeklärter genetischer Ursache Ihres Kindes ein diagnostischer Prozess anschließen.
Besonderes widmen wir uns auch allen Fragen im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft. Wünschen Sie oder Ihr(e) Frauenarzt/-ärztin eine erweiterte vorgeburtliche Diagnostik (Ersttrimester-Screening, Fruchtwasseruntersuchung, 3D-Feinultraschall, Nicht-invasiver Pränatalscreeningtest (NIPT)), gehen wir auf Ihre Fragen ein und erörtern ausführlich Risiken und Aussagekraft der verschiedenen Untersuchungsverfahren.
Gemeinsam erläutern wir sinnvolle Vorsorgemaßnahmen zur genauen Risikoeinschätzung, die Ihren individuellen Wünschen entsprechen.

Abschließend wird das Besprochene, der klinische Befund wie auch die Untersuchungsergebnisse und Konsequenzen für Sie und Ihren Arzt in einer ausführlichen schriftlichen Stellungnahme zusammengefasst.
Für gesetzlich Versicherte werden die Kosten für die genetische Beratung, Untersuchung und auch eine mögliche Labordiagnostik von den Kostenträgern übernommen (Ausnahme: NIPT – IGeL). Diese Kosten sind für den überweisenden Arzt nicht budgetrelevant.
Auch privat Versicherte haben Anspruch auf humangenetische Leistungen wie oben beschrieben. Je nach Versicherungsvertrag kann eine Kostenübernahmeerklärung notwendig werden.
Selbstverständlich unterliegen alle Gesprächsinhalte und Befunde der ärztlichen Schweigepflicht.

Gesprächsdauer: Bitte nehmen Sie sich besonders bei Erstkonsultation mit Kindern etwas länger Zeit, z.B. mindestens eine Stunde. Bei Bedarf werden weitere Gespräche angeboten.

Sofern schon Vorbefunde, Laboruntersuchungen oder Arztbriefe zu der Fragestellung existieren (z.B. Originalbefund der genetischen Diagnostik des betroffenen Familienmitglieds), benötigen wir diese um Risiken eingrenzen zu können. Bitte übersenden Sie uns diese idealerweise vorab per Post.

Weiterhin sind erforderlich:

• Chipkarte (und Überweisung) Ihres betreuenden Arztes
• Familiäre gesundheitliche Vorgeschichte bis in die Großelterngeneration (v.a. schwere Erkrankungen, Erkrankungsalter, ggf. Sterbealter, Todesursachen, plötzliche Todesfälle, angeborene Fehlbildungen, Fehl- bzw. Totgeburten, früh verstorbene Kinder)
• Dolmetscher notwendig, um genetische Beratungsinhalte zu übersetzen

Bei Vorstellung von Kindern (Chipkarte und möglichst Überweisung):

• möglichst alle Vorbefunde und familiäre Vorgeschichte
• U-Heft („gelbes Heft“)
• ggf. Frühförderplan oder SPZ-Arztberichte
• Sie als Eltern sollten die Krankenversicherungskarte ebenso mitbringen (manchmal Blutentnahme je nach diagnostischer/familiärer Situation empfehlenswert)
• bei ausländischen Kindern – bitte unbedingt Dolmetscher mitbringen
• bei Pflegekindern: Vorlage Sorgerechtsvollmacht oder leibliche(s) Eltern(teil) muss sich mit vorstellen
• bei Heimkindern: Sorgerechtsvollmacht durch Betreuer(in) mitbringen